La conmemoración ayer del Día Mundial de las Enfermedades Raras volvió a levantar nuevamente la voz a favor de la investigación y de una mejor calidad de vida para los enfermos y sus familias, ante el impacto que esto significa. Como cada 28 de febrero (cuando el calendario no celebra el 29, día exacto para esta conmemoración), el entramado asociativo, los afectados, sus familias y su entorno más cercano, reclaman visibilidad para investigar sobre estas patologías poco frecuentes que, a pesar de ello, afectan a alrededor de 100.000 personas en Castilla-La Mancha y unos 3 millones en toda España. Es más, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172, según datos de Orphanet.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada así, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, en una estadística establecida en menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
retos de futuro. En Talavera, el Día de las Enfermedades Raras contó con la unión de ASEM-CLM (Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha ) y ASYD (Asociación de Atrofia Multisistémica), en la organización de una charla coloquio bajo el título 'Enfermedades Raras. Reflexiones de presente y retos de futuro'.
Allí, los presidentes de ambas entidades, Begoña Martín Bielsa y Miguel Ángel del Pino, coincidieron en pedir que esta jornada debe conmemorarse todos los días del año, para que este tipo de enfermos ya diagnosticados y aquellos que no lo están aún, «sean cada vez más visibles».
El trabajo de las asociaciones y federaciones es fundamental en este objetivo pero aún así, al trabajo diario de las entidades de pacientes deben sumarse mejoras en la calidad de vida de las personas afectadas, investigación, recursos, diagnóstico precoz y acceso a las terapias y tratamientos.
Martín Bielsa subraya la importancia de que las administraciones trabajen de forma coordinada con este tipo de asociaciones que conocen los problemas diarios de los afectados, más allá del tema económico y burocrático, y analizando la estructura, el abordaje integral del paciente, de su proceso vital y de su entorno. «El paciente con una enfermedad rara necesita muchos recursos, no hay una coordinación que nos lleve a poder tratar a la persona globalmente». No obstante, recuerda la presidenta de ASEM-CLM, «la mayoría no tienen cura y muchas de ellas tiene esperanza de vida corta».
Desde el ámbito asociativo ofrecen una cobertura sanitaria, terapéutica y social al afectado y a sus familiares y son conscientes de que trabajan para el conjunto de la sociedad, porque este tipo de patologías poco frecuentes pueden llegar a cualquier persona sin discriminación, en cualquier etapa de su vida, y la mayoría son incapacitantes y no tiene cura.