Información, visibilidad, financiación, atención e investigación. Son algunas de las palabras clave para el sistema sanitario, para los enfermos y sus familias. «Las enfermedades raras son raras, pero los pacientes no son raros, son como cada uno de nosotros». Así de claro lo explicó esta mañana el jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, José Luis Poveda, codirector también del curso de verano que estrenó el martes la Universidad de Castilla-La Mancha en el Aula Magna del Convento Madre de Dios, unas jornadas de dos días que abordan  los retos, dificultades, la gestión y  los tratamientos de estas dolencias que sufren alrededor de tres millones de personas en España. 

En su opinión, el diagnóstico temprano es vital para la curación o la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Si bien, en estos momentos, el tiempo medio de los diagnósticos se sitúa en cuatro años, con lo que es necesario buscar la manera de acortar estos periodos de la mano de la investigación, la innovación, la formación y  la atención personalizada de los pacientes. 

Las cifras son sorprendentes en  este ámbito. Existen «unas 7.000 enfermedades raras, pero únicamente hay tratamiento para 190 o 200», explicó el director del curso v'Avandes en el abordaje de las enfermedades raras', Álvaro Hidalgo, que también subrayó el hecho de que este tipo de dolencias a nivel individual «afectan a muy poca gente», pero en términos globales a tres millones de españoles, con grandes costes, puesto que ya superan el 10% del gasto farmacéutico del sistema de salud.

Por tanto, es necesaria mayor financiación para la investigación y la innovación, dado que el objetivo que se persigue es que «los medicamentos lleguen a la población de manera más ágil» y se planteen tratamientos más adaptados y eficaces para unas enfermedades que causan un gran impacto sanitario y social. 

Hidalgo tiene claro que los proyectos estratégicos para la recuperación y transformación económica (Perte) parten como la línea más avanzada para  el desarrollo de procedimientos innovadores para la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de los pacientes de manera individualizada. Los expertos aseguran también la importancia de la colaboración público-privada para ir ganando terreno en la línea farmacológica y en una mejor atención a los pacientes.

Retrasos. La pandemia de la covid ha añadido bastantes dificultades porque el sistema sanitario se volcó en el virus a pesar de que haya intentado y querido normalizar la atención en los últimos dos años. En este caso, el director del curso destacó que ha supuesto «un frenazo en las enfermedades raras». Si bien, lo cierto es que tanto el Perte como los fondos europeos Next Generation «se están enfocando a la terapia génica avanzada y a las enfermedades raras» para paliar el retraso ocasionado por el virus.

La visibilidad también se ha planteado como objetivo en este curso de verano tan consolidado «en el entorno doctrinal de docencia en este ámbito», según Poveda. El  experto también agradece el papel informativo y de difusión de los medios de comunicación.

La Junta. «Muchas de estas enfermedades son grandes desconocidas, afectan a un número muy reducido de personas, son patologías difíciles de diagnosticar muchas veces y hay que hacer un esfuerzo de manera muy personalizada». De ahí parte la Consejería de Sanidad para seguir afrontando las necesidades y los retos que plantean las enfermedades raras desde hace años, según explicó la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, Teresa Marín.

En este caso, destacó la utilidad y el esfuerzo de la unidad de enfermedades raras que puso en marcha la Consejería de Sanidad en 2017, un recurso centrado «en el acompañamiento de los pacientes y de las familias afectadas debido a que se tratan de procesos muy complejos», sobre todo, por las complicaciones que van ligadas al diagnóstico de muchas de estas patologías.

Marín subrayó también la importancia de la atención personalizada de los pacientes, sobre todo, teniendo en cuenta la escasez de medicamentos disponibles para hacer frente a este tipo de dolencias y dejó claro que en los últimos años se han logrado avances. 

En relación a la pandemia de covid, la directora general admitió  que ha habido meses «de dificultades» en el sistema sanitario, pero en esta situación «no se ha dejado de notar el pulso de las agendas políticas» ni se han invisibilizado las enfermedades raras, que también se acompañan de una gran repercusión «en el entorno sanitario y en el social».

Por último, Marín puso de manifiesto la importancia del «movimiento asociativo» y el trabajo desde la Consejería en labores de impulso y de coordinación.

Universidad. El vicerrector de Internacionalización de la Universidad de Castilla-La Mancha, Raúl Martín, asistió al curso, programado dentro del 35 aniversario de las actividades de verano de la Universidad, para apoyar esta iniciativa. 

«Estamos muy orgullosos del valor que tiene este curso» que aborda la gestión y la visibilización de las enfermedades raras. En este caso, Martín tiene la sensación de encontrarse «en un estado paradógico todo el tiempo» por el hecho de que cuando se habla de enfermedades raras «parece que las tienen pocas personas, pero hay tres millones de españoles que las sufren» en el país y unos 300 millones en todo el mundo.

Además, apuntó el acierto de ahondar «en la investigación en la docencia» en este ámbito.